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哈医大一院内分泌科利用基因检测技术帮助Liddle综合征患者解除困扰
作者:郝明 徐旭  文章来源:本站原创 点击数:2106 更新时间:2021/3/9 15:52:55

  近日,哈医大一院内分泌科通过基因检测技术,确诊一名Liddle综合征患者,帮助患者解除疾病困扰。
  来自富锦市的孟女士今年60岁,半年前出现全身无力症状,在当地医院检查血钾低于正常,补钾后病情缓解,之后,反复出现双下肢无力、头痛、心悸等症状。半年来,孟女士四处寻医问药,也查不出原因。半年后,孟女士在意识清醒情况下突发双手痉挛,来到哈医大一院内分泌科就诊。
  内分泌科匡洪宇教授、郝明医师团队根据孟女士的病史、症状及体征完善相关检查,排除了原发性醛固酮增多症、库欣综合征等导致低钾血症的常见病因后,结合孟女士血压偏高,反复推敲病情,严密分析临床资料,推测孟女士所患疾病为Liddle综合征。
  Liddle综合征(LS)被认为是一种临床罕见病。在各种罕见病中,LS患者的临床表现往往更不典型,极易受饮食、环境等影响,为疾病追根溯源增添了巨大的难度。因此,在该病诊断中,临床医生敏锐的嗅觉、一丝不苟的工作态度和探根求底的能力起着至关重要的作用。
  匡洪宇介绍,LS的发病机制为肾小管上皮细胞钠通道ENaC功能获得性突变,导致体内水电解质及离子功能紊乱,RAAS系统被抑制,进而引起头痛、心悸、肌肉无力、抽搐等相应临床症状,其确诊主要依靠基因检测。
  为彻底明确诊断,匡洪宇团队对孟女士进行基因检测,结果(图1)显示编码ENaCβ亚基的SCNNIB基因突变,从分子水平进一步证实推测的正确性。最终,孟女士经限盐、口服ENaC阻滞剂及对症治疗后病情好转,后续随访中,孟女士反馈血压控制良好,血钾正常,未再发作上述不适症状,感激之情溢于言表。 

图1 患者Sanger验证结果及双向测序峰图

  匡洪宇表示,“早诊断”已成为诊治罕见病的重点、难点。哈医大一院内分泌科在解决疑难杂症、对疾病追根溯源方面,有着老道的经验。科室建立完善的罕见病诊治体系,从评估病情、收治患者,到追踪管理、联合治疗,坚持全方位、多学科协作探讨,为患者制定完备的诊疗方案,力求让罕见病患者诊治不再“罕见”。

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